Biopsja kosmówki – w jakich sytuacjach wykonuje się badanie

Biopsja kosmówki to jedno z inwazyjnych padań prenatalnych, które pozwala na wczesne wykrycie choroby genetycznej lub zespołu wad genetycznych u płodu. Przeprowadza się je wyłącznie u kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka i lekarz genetyk zaleci pacjentce takowe badanie. Badanie polega na pobraniu drobnego fragmentu zewnętrznej błony płodowej. Innym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja, która polega na pobraniu wód płodowych.

Biopsja kosmówki - wskazania

Biopsja kosmówki, inaczej biopsja trofoblastu, z angielskiego chorionic villus sampling, to inwazyjne badanie prenatalne, które przeprowadzane jest we wczesnej ciąży. Badanie może być wykonane wcześniej niż amniopunkcja, bo już w okolicach 10 tygodnia ciąży. Zalecana jest zwykle pacjentkom powyżej 35 roku życia, ponieważ istnieje wtedy zwiększone ryzyko urodzenia dziecka obarczonego wadami genetycznymi. Jednym z zagrożeń jest zespół Downa.

Biopsję kosmówki zaleca się także, gdy wcześniejsze badania wskazują na podwyższone ryzyko wad genetycznych lub starsze dziecko pacjentki jest nimi obarczone. Dodatkowym wskazaniem jest małowodzie, zbyt mała ilość płynu owodniowego, która uniemożliwia przeprowadzenie amniopunkcji – dowiadujemy się w Fundacji Godula Hope z Rudy Śląskiej.

Badanie pozwala na wykrycie między innymi niedokrwistości sierpowatej, zwłóknień torbielowatych, talasemii i zespołu Tay-Sachsa.

Na czym polega badanie?

Badanie polega na pobraniu przez powłoki brzuszne drobnego fragmentu kosmówki, zewnętrznej błony płodowej, która osłania ciało zarodka oraz pozostałe błony owodniowe. Na powierzchni tej błony pojawiają się rozmaicie wykształcone wyrostki, tak zwane kosmki. Zabieg wykonywany jest po znieczuleniu miejscowym. Pobrany materiał wysyłany jest następnie do laboratorium, w którym dokonywana jest szczegółowa analiza. Chromosomy płodu mogą być badane już w pierwszej dobie od pobrania tkanki, natomiast by przeprowadzić dokładniejszą weryfikację, komórki muszą pochodzić z około dwutygodniowej hodowli. Do badania przezbrzusznego lekarz używa ultrasonografu, który pozwala określić dokładne położenie łożyska. Pod jego kontrolą lekarz wprowadza igłę prowadzącą, przez którą następnie wsuwa węższą igłę służącą do pobierania tkanek. Badanie to jest stosunkowo bezpieczne, ryzyko po zabiegu, podobnie jak w przypadku amniopunkcji, wynosi 0,5-1,0%.