Na czym polegają nieinwazyjne testy DNA płodu

Możliwość wykonania całkowicie nieinwazyjnych testów DNA płodu jest jednym z najbardziej przełomowych odkryć postępu technologicznego w medycynie ostatnich lat. Wykorzystuje się w nich nowoczesną metodę sekwencjonowania genów (zwaną skrótowo z angielskiego NGS), dzięki której ich skuteczność wynosi więcej niż 99 proc.! Na czym polegają, jaki jest ich zakres i kiedy się je przeprowadza? Postępujący coraz szybciej wzrost wiedzy naukowej na temat DNA w pewnym momencie pozwolił na stwierdzenie, że małe fragmenty kodu genetycznego płodu (zwane cffDNA) krążą w postaci wolnych, pozakomórkowych cząstek w krwi kobiety ciężarnej. Dzięki temu możliwe stało się badanie DNA nienarodzonego dziecka na podstawie próbki krwi pobranej od jego matki.

Bezpieczna alternatywa

Jeśli w genomie płodu występuje nierównowaga wywołana nadmiarem lub niedoborem chromosomów, nieinwazyjny test DNA pozwala ją wykryć. Należy przy tym pamiętać, że jest to test przesiewowy, co oznacza, że w takim wypadku wyniki należy potwierdzić klasyczną metodą diagnostyczną. Jeśli jednak wynik jest dobry, nie ma konieczności wykonywania bardziej inwazyjnych badań, takich jak pobranie wód płodowych (amniopunkcja) czy fragmentów łożyska (biopsja kosmówki), które zwiększają ryzyko poronienia lub wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznych o 1-2 proc.

Jak przebiega badanie?

Test można wykonać już w 12. tygodniu ciąży, m.in. w Centrum Medycznym Krzysztof Sodowski w Katowicach. Krew pobiera się standardowo, z żyły łokciowej, a pacjentka nie musi być na czczo. Wyniki badań laboratoryjnych są znane po 7-10 dniach. Dzięki nim można określić płeć dziecka (jak również wystąpienie obojnactwa), ale przede wszystkim dowiedzieć się, czy w budowie DNA zachodzą istotne nieprawidłowości.

Wyniki

Nieinwazyjne testy DNA płodu pozwalają stwierdzić na przykład, czy ma miejsce jedna z trzech najpopularniejszych trisomii. Trisomia polega na występowaniu dodatkowej, zbędnej kopii chromosomu. W zależności od tego, o który chromosom chodzi, mówić można o zespole Downa (chromosom oznaczony numerem 21), zespole Edwardsa (18) lub zespole Pataua (13). Pierwsza przypadłość występuje najczęściej z tych trzech i wiąże się z łagodnym lub umiarkowanym upośledzeniem u dziecka, a także wadami narządów wewnętrznych. Dwie kolejne są znacznie rzadsze, w ich przypadku znacząco rośnie jednak ryzyko poronienia lub śmierci dziecka w wieku niemowlęcym w wyniku licznych wad wrodzonych. Testy DNA płodu z krwi matki pozwalają również określić niedobór chromosomów (tzw. zespół mikrodelecyjny), który – również w zależności od tego, o który chromosom chodzi – skutkować może rozmaitymi nieprawidłowościami, od niepełnosprawności intelektualnej, przez nietypowy wygląd, po zaburzenia odżywiania, padaczkę i inne wady wrodzone. Tego typu testowi powinny poddać się kobiety ciężarne, które nie chcą lub z powodu podwyższonego ryzyka poronienia nie mogą poddać się tradycyjnym badaniom prenatalnym, a także kobiety, w przypadku których na podstawie innych badań (np. USG) zachodzi podejrzenie wystąpienia u płodu zaburzeń na poziomie chromosomalnym.