Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne stanowią ważną część współczesnej medycyny. I tak ona – bardzo szybko się rozwijają, odgrywając ogromną rolę w diagnozowaniu przyczyn nieuleczalnych chorób. Genetyka budzi coraz większe zainteresowanie. Na czym polegają badania genetyczne i jakie choroby pozwalają wykryć?

Charakterystyka badań genetycznych

Badania genetyczne są badaniami, dzięki którym można uzyskać ważne dla zdrowia człowieka informacje. Pozwalają wykryć mutacje genetyczne, które w przyszłości mogą doprowadzić do rozwoju chorób albo wpłynąć na nasze potomstwo. Mutacje możemy dziedziczyć po naszych przodkach, ale nie tylko. Bardzo często powstają też podczas zapłodnienia. Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego, pobranego z krwi albo śliny pacjenta, za pomocą zaawansowanych technik laboratoryjnych. Wymaz z błony śluzowej ustnej jest metodą znacznie wygodniejszą, ponieważ nie wymaga zachowania warunków szpitalnych. Po pobraniu śliny, pałeczkę przesyła się do laboratorium. Krew można transportować nie dłużej niż 24, maksymalnie 48 godzin. Co istotne, możliwe jest pobranie materiału genetycznego nawet przy badaniu pośmiertnym. Materiał genetyczny można uzyskać również z komórek płodu, w tym wypadku jednak konieczny jest szybki transport od ośrodka pobierającego materiał, do tego, który wykonuje badanie.

Jakie choroby można wykryć dzięki badaniom genetycznym?

Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele chorób, w tym:

• Choroby genetyczne, takie jak hemochromatoza, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, choroba Parkinsona, choroba Alzhaimera, choroba Huntingtona,
• Choroby nowotworowe, przede wszystkim nowotwory piersi i jajników,
• Choroby płodu.

Kiedy wykonać badania genetyczne?

Istnieją szczególne wskazania, kiedy należy wykonać badania genetyczne. Pierwszym powodem jest oczywiście podejrzewanie choroby genetycznej i potrzeba potwierdzenia diagnozy. Na takie badania powinny się również zdecydować osoby, które miały w rodzinie przypadku chorób genetycznych. Warto sprawdzić, czy jesteśmy nosicielami tej samej mutacji i czy możemy przekazać wadliwy gen naszemu potomstwu. Kolejnym wskazaniem jest podwyższone ryzyko choroby płodu. Jeśli inne badania na to wskazują, powinniśmy wykonać test genetyczny.

Jest on również zalecany, kiedy w rodzinie występuje określony typ nowotworu albo wcześniejsze ciąże kończyły się poronieniem – dodaje nasz ekspert z Centrum Diagnostyki Medycznej Endomed.

O takich wskazaniach należy powiadomić lekarza, który wspólnie z nami podejmie ostateczną decyzję, czy powinniśmy sprawdzić genetyczne dziedzictwo.

Przygotowanie pacjenta do badania

Pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badania. Materiał genetyczny komórki jest niewrażliwy na większość stosowanych przez ludzi leków, nie musi być też pobierany na czczo. Przeszkodą jest przeszczep szpiku, kiedy w naszym organizmie obecne są komórki dawcy szpiku. Wówczas należy pobrać tylko wymaz z jamy ustnej. Ważne jest, że badania wykonujemy tylko raz w życiu. Dlatego powinniśmy się na nie zdecydować, jeśli tylko istnieją ku temu uzasadnione wskazania.